多学科诊疗 一站式解决

山东大学附属儿童医院成立神经纤维瘤病多学科诊疗团队 一站式解决Ⅰ型神经纤维瘤病患儿就医困境

    14岁的女孩小小身高只有135厘米，爸爸妈妈带着来医院，接诊医生一看孩子有点不一样，虽然立秋了但是依然很热，小小却穿着长衫长裤捂得严严实实的，查体发现全身都大小不一的咖啡斑，躯干四肢特别是关节伸侧有很多大小不一的结节，皮下还有大小不一的包块，头皮、舌头上也有，腋下和腹股沟还有雀斑，脊柱也有侧弯，两侧脸都不对称。检查发现颅内及肺部都有占位改变，胸椎侧弯，长骨皮质变薄也变薄。考虑Ⅰ型神经纤维瘤病的可能性大，建议做基因检测以明确诊断。

    Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。二是它的临床表现非常复杂，是以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。三是NF1诊断难度大，其治疗涉及到多个科室和专业，其随访、管理等多方面更是存在诸多的挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。

    问题来了，这孩子是来看矮小的，不仅仅涉及到儿童保健和内分泌，要确诊首先要做遗传病方面检测，进一步的诊疗和随访要涉及神经外科、皮肤科、介入血管外科、骨外科，甚至神经内科、整形外科、口腔科、眼科等等，医院的好多科室和专业都会涉及。

    为此，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）成立了神经纤维瘤病多学科诊疗团队，由神经外科、皮肤科、血管瘤与介入血管外科、骨外科、神经内科、儿童保健所、口腔科、眼科等多学科专业专家组成，多学科联合共同制定诊疗方案，为NF1患儿提供同质化、高效的医疗服务。患儿不用再到各科室上下穿梭，更不用东奔西跑，来山东大学附属儿童医院，NF1多学科诊疗团队会为孩子提供“一站式”服务。

专家团队介绍

神经外科：

    王广宇，山东大学附属儿童医院神经外科主任，副主任医师，学科创始人兼学科带头人，神经纤维瘤病专病门诊负责人。擅长诊治各类小儿神经外科疾患，尤其是脑积水ETV（微创）和VP分流、蛛网膜囊肿双镜联合治疗、颅缝早闭、各种中线部位脑/脊髓肿瘤、小儿烟雾病/动静脉畸形、小儿脑瘫SDR手术等。兼任中华医学会神经外科分会小儿神经外科专业委员会委员、济南市医师协会小儿神经外科医师分会主任委员等多项学术兼职。

皮肤科：

    姬爱华，山东大学附属儿童医院皮肤科主任，副主任医师。擅长诊治各种儿童皮肤病，如湿疹、特应性皮炎、荨麻疹、传染性软疣、扁平疣、白癜风、银屑病、脱发、斑秃、痤疮、鱼鳞病、血管瘤、鲜红斑痣、咖啡斑、太田痣、雀斑、皮肤色素沉着等，兼任中国医师协会皮肤科医师分会小儿皮肤病亚专业委员会委员、中华医学会儿科分会皮肤病专业委员会委员等多项学术兼职。

骨科创伤外科：

    刘涛，山东大学附属儿童医院骨科创伤外科副主任，副主任医师。擅长儿童肢体畸形的矫正，以及儿童骨关节系统创伤的手术治疗。兼任SICOT中国小儿骨科专委会委员、山东省医学会显微外科专业委员会委员等多项学术兼职。

儿研所：

    刘毅，山东大学附属儿童医院儿研所副所长，研究员，博士，山东大学齐鲁医学院硕士生导师，美国威斯康辛医学院儿科遗传学博士后，加拿大儿童医院儿童研究院客座研究员。济南市引进海内外高层次创新人才。兼任中国妇幼保健协会临床标准与规范化委员会常务委员，中国妇幼保健协会妇幼临床实验医学标准与规范专业学组常务委员等多项学术兼职。

儿童保健科：

    李宁，山东大学附属儿童医院儿童保健所副主任，副主任医师，医学博士，硕士研究生导师。兼任中国妇幼保健协会婴幼儿照护专业委员会委员、高危儿童健康管理专业委员会委员等多项学术兼职 。

血管瘤与介入血管外科：

    郭磊，山东大学附属儿童医院血管瘤与介入血管外科主任，副主任医师，医学博士。鲁卫工匠、济卫工匠，兼任中国血管瘤血管畸形联盟副主席，中国医师协会介入医师分会妇儿介入专委会副主任委员，国家卫健委能力建设与继教中心血管瘤与血管畸形专家组副组长等多项学术兼职。

通讯员 王昆

晁玉萍 刘慧 报道